题目
男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()A. 21-三体综合征标准型B. 21-三体综合征D/G易位型C. 21-三体综合征G/G易位型D. 21-三体综合征嵌合型核型E. 其他类型染色体病
男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D/G易位型
C. 21-三体综合征G/G易位型
D. 21-三体综合征嵌合型核型
E. 其他类型染色体病
题目解答
答案
B. 21-三体综合征D/G易位型
解析
步骤 1：理解染色体核型
染色体核型45，XY，-14，+t(14q，21q)表示该个体有45条染色体，其中一条是XY性染色体，缺失了一条14号染色体，但有一条额外的染色体，这条额外的染色体是14号染色体和21号染色体的易位染色体。
步骤 2：分析21-三体综合征的类型
21-三体综合征有几种类型，包括标准型、D/G易位型、G/G易位型和嵌合型。标准型是由于21号染色体多出一条，D/G易位型是由于21号染色体和14号染色体的易位，G/G易位型是由于21号染色体和15号染色体的易位，嵌合型是由于部分细胞有21-三体，部分细胞正常。
步骤 3：确定染色体核型的类型
根据染色体核型45，XY，-14，+t(14q，21q)，可以确定该个体的21-三体综合征类型为D/G易位型，因为该核型中存在14号染色体和21号染色体的易位。
染色体核型45，XY，-14，+t(14q，21q)表示该个体有45条染色体，其中一条是XY性染色体，缺失了一条14号染色体，但有一条额外的染色体，这条额外的染色体是14号染色体和21号染色体的易位染色体。
步骤 2：分析21-三体综合征的类型
21-三体综合征有几种类型，包括标准型、D/G易位型、G/G易位型和嵌合型。标准型是由于21号染色体多出一条，D/G易位型是由于21号染色体和14号染色体的易位，G/G易位型是由于21号染色体和15号染色体的易位，嵌合型是由于部分细胞有21-三体，部分细胞正常。
步骤 3：确定染色体核型的类型
根据染色体核型45，XY，-14，+t(14q，21q)，可以确定该个体的21-三体综合征类型为D/G易位型，因为该核型中存在14号染色体和21号染色体的易位。